(רופא מומחה מכתב 1)
בעקבות המכתב ששלחת לי על ישראל ואורנה כהן בקשר לבנם הפעוט גיל, בבקשה לעזרה ולידיעה ממה בנם סובל.
אני יכול לומר כי לפי התסמינים שההורים ציינו, ככל הנראה בנם סובל ממחלת הדממת (המופיליה:HEMOPHILIA).
מחלת ההומפילה היא מחלה תורשתית ולכן הסיכונים לחלות במחלה זו הינם באמצעות לקות בגן האחראי לייצור אחד ממרכיבי הקרישה העוברים בתורשה-הלקות עוברת מההורים אל ילדיהם במידה וההורים הם נשאים של המחלה.
ולפי מה שאמרו ההורים, יש לגיל דוד החולה במחלת דם וכתוצאה מכך ניתן לומר כי האב/או האם/או שניהם יחד כנראה נשאים של המחלה ולכן בנם חולה במחלה הקשורה גם כן לדם.
הגנים האחראים לייצור פקטור 8 ופקטור 9 נמצאים בתאחיזה לכרומוזום X, ומספיק כרומוזום אחד תקין על מנת שלא ללקות במחלה. לנשים יש שני כרומוזומי X, ונדיר מאוד ששניהם יהיו פגומים - בייחוד לאור העובדה שעל מנת ללקות במחלה על האב של האישה להיות חולה המופיליה. לזכרים יש רק כרומוזום X יחיד, ועל כן הסיכויים שלהם ללקות בהמופיליה A, B גבוהים בהרבה מזה של נקבות והמחלה נחשבת כמחלה של זכרים בלבד. גיל התינוק, בנם של אורנה וישראל ככל הנראה קיבל את הגנים הפגומים של המחלה מהוריו ומכן הוא חלה במחלה. עיקר ובסיס המחלה היא אי-יכולת עצירת זרימת הדם בעת פציעה בעקבות תפקוד לקויי או חוסר ההתעוררות של חומרי-הקרישה המומסים בדם לפעול ולעצור את הדימום המתמשך.
סיכון המחלה ותסמיניה בנוסף לדימום ואיבוד דם רב ללא הפסקה (במידה והפצע/או החתך קשים) הם:
אם יש דימומים פנימיים באזורים שונים בגוף, היכולים לפגוע ברקמות פנימיות ולכן דימום פנימי גם הרבה יותר מסוכן.
פציעות קלות, שיפשופים ופצעים קלים (כמו: גילוח) אינן מהוות בעיה גדולה מדי ואינם גורמות לדימום מעבר לרגיל.
תשלח את המכתב להורי התינוק גיל ישראל ואורנה.
מקווה שעזרתי לך...
ד"ר מזרחי- רופא מומחה להמופיליה.
